Explicado: mapeo del genoma 'indio'
El gobierno ha aprobado un ambicioso proyecto para mapear la diversidad genética de la India. ¿Qué buscará determinar el proyecto, por qué es importante la información y cuáles son los diversos desafíos que se avecinan?
Se dice que el proyecto se encuentra entre los más importantes de su tipo en el mundo debido a su escala y la diversidad que aportaría a los estudios genéticos. LA SEMANA PASADA, The Indian Express informó que el gobierno ha aprobado un ambicioso proyecto de mapeo genético que los involucrados describen como el primer rasguño de la superficie de la vasta diversidad genética de la India. Un vistazo a los objetivos , la escala y la diversidad del proyecto, que será significativo no solo en India sino en todo el mundo:
¿Qué es un genoma?
El código genético de cada organismo está contenido en su ácido nucleico desoxirribosa (ADN), los componentes básicos de la vida. El descubrimiento de que el ADN está estructurado como una doble hélice por James Watson y Francis Crick en 1953, por el que ganaron un Premio Nobel en 1962, fue la chispa en la búsqueda larga y continua para comprender cómo los genes dictan la vida, sus rasgos y qué causa enfermedades.
Un genoma, en pocas palabras, es toda la materia genética de un organismo. Se define como el conjunto completo de ADN de un organismo, incluidos todos sus genes. Cada genoma contiene toda la información necesaria para construir y mantener ese organismo. En los seres humanos, una copia de todo el genoma (más de 3 mil millones de pares de bases de ADN) está contenida en todas las células que tienen un núcleo.
¿No se ha cartografiado el genoma humano antes?
El Proyecto del Genoma Humano (HGP) fue un programa internacional que condujo a la decodificación de todo el genoma humano. Ha sido descrito como una de las grandes hazañas de exploración de la historia. En lugar de una exploración externa del planeta o el cosmos, el HGP fue un viaje interno de descubrimiento dirigido por un equipo internacional de investigadores que buscaba secuenciar y mapear todos los genes, conocidos en conjunto como el genoma, de los miembros de nuestra especie.
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A partir del 1 de octubre de 1990 y finalizado en abril de 2003, el HGP nos dio la capacidad, por primera vez, de leer el modelo genético completo de la naturaleza para construir un ser humano.
Entonces, ¿qué es el proyecto 'Genome India'?
Esto está siendo encabezado por el Centro de Investigación del Cerebro del Instituto Indio de Ciencia con sede en Bengaluru como el punto nodal de unas 20 instituciones, cada una de las cuales hace su parte para recolectar muestras, hacer los cálculos y luego la investigación. Su objetivo es, en última instancia, construir una cuadrícula del genoma de referencia indio, para comprender completamente el tipo y la naturaleza de las enfermedades y los rasgos que componen la diversa población india. Por ejemplo, si el Nordeste ve una tendencia hacia una enfermedad específica, se pueden realizar intervenciones en la región, asistiendo a la salud pública, que faciliten el combate a la enfermedad.
Editorial | El Proyecto Genoma India es extremadamente prometedor y debe realizarse con la máxima velocidad y precaución.
Los otros institutos involucrados son: AIIMS Jodhpur; Centro de Biología Celular y Molecular, Hyderabad; Centro de Huellas Dactilares y Diagnóstico de ADN; Instituto de Genómica y Biología Integrativa; Centro de Investigación de Biotecnología de Gujarat; IIIT Allahabad; IISER (Pune); IIT Madras; IIT Delhi; IIT Jodhpur; Instituto de Biorecursos y Desarrollo Sostenible; Instituto de Ciencias de la Vida; Universidad de Mizoram; Centro Nacional de Ciencias Biológicas; Instituto Nacional de Genómica Biomédica; Instituto Nacional de Salud Mental y Neurociencias; Centro de Biotecnología Rajiv Gandhi; y el Instituto de Ciencias Médicas Sher-e-Kashmir.
Entonces, ¿qué hará el proyecto en general?
El mega proyecto espera formar una cuadrícula después de recolectar 10,000 muestras en la primera fase de toda la India, para llegar a un genoma indio representativo. Esto se ha considerado necesario, ya que más del 95% de las muestras de genoma disponibles, que son la base de una investigación nueva y de vanguardia en medicina y farmacología, utilizan el genoma blanco y caucásico como base. La mayoría de los genomas provienen de personas urbanas de clase media y no se los considera realmente representativos. El proyecto indio tendrá como objetivo aumentar enormemente la información disponible sobre la especie humana y promover la causa, tanto por la escala de la población india como por la diversidad aquí.
¿Quién es indio?
El subcontinente indio ha sido escenario de grandes migraciones. Los científicos asociados con el proyecto reconocen que si bien las primeras migraciones fueron de África, más tarde también hubo migraciones periódicas de varias poblaciones, lo que hace que este sea un caso muy especial de casi todas las razas y tipos que se entremezclan genéticamente. Esto puede verse como diversidad horizontal. Además, más tarde, se ha practicado endogamia o matrimonios mixtos entre distintos grupos, lo que ha provocado que algunas enfermedades se transmitan estrictamente dentro de algunos grupos y algunos otros rasgos heredados solo por algunos grupos. Esto es lo que los científicos denominan diversidad vertical.
Estudiar y comprender ambas diversidades proporcionaría la base de la atención médica personalizada para un grupo muy grande de personas en el planeta.
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¿Cuáles son los desafíos involucrados?
ÉTICA MEDICA: En un proyecto que tiene como objetivo únicamente crear una base de datos de información genética, la modificación genética no se encuentra entre los objetivos declarados. Sin embargo, es importante señalar que este ha sido un tema muy complejo a nivel mundial. El atractivo para intervenir puede ser mucho mayor si se dispone de este tipo de conocimiento, sin que uno sea plenamente consciente de los riesgos que conlleva. El riesgo de que los médicos huyan en privado con la idea de solucionar problemas genéticos salió a la luz recientemente después de que un científico de Shenzen, que ayudó a crear los primeros bebés editados genéticamente del mundo, fuera condenado a tres años de prisión. He Jiankui sorprendió al mundo cuando anunció en 2018 que las gemelas habían nacido con ADN modificado para hacerlas resistentes al VIH. Afirmó que lo había logrado usando la herramienta de edición de genes CRISPR-Cas9 antes de su nacimiento.
ALMACENAMIENTO DE DATOS: Después de la recolección de la muestra, sería necesario abordar el anonimato de los datos y las preguntas sobre su posible uso y mal uso. Mantener los datos en una nube está plagado de problemas y plantearía preguntas sobre la propiedad de los datos. India aún no ha aprobado un proyecto de ley de privacidad de datos con las garantías adecuadas. El lanzamiento de un proyecto Genome India antes de que se resuelva la cuestión de la privacidad podría dar lugar a otra serie de problemas.
CUESTIONES SOCIALES: La cuestión de la herencia y la pureza racial ha obsesionado a las civilizaciones, y más estudios científicos de los genes y su clasificación podrían reforzar los estereotipos y permitir que la política y la historia adquieran un giro racial.
En la India, mucha política ahora se basa en quiénes son indígenas y quiénes no. Un Proyecto Genoma de la India podría agregar una dimensión genética al caldero.
La cría selectiva ha sido controvertida desde tiempos inmemoriales y mucho antes de que se descubriera el ADN. Pero la eugenesia adquirió un contexto peligroso con los nazis deliberando extensamente sobre el tema y su mención surgió en los juicios de Nuremberg. Después de la Segunda Guerra Mundial, ha sido un tema muy delicado.
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