CCHS: ¿Qué hace que el sueño sea mortal en esta rara enfermedad? - Mayo 2022

Quienes padecen la enfermedad, llamada síndrome de hipoventilación central congénita (CCHS), pueden perder la vida si caen en un sueño profundo. Una mirada a cómo afecta al cuerpo.

Síndrome de hipoventilación central congénita: ¿Qué hace que el sueño sea mortal en esta rara enfermedad?Yatharth con su madre Meenakshi. (Foto exprés: Anand Mohan J)

Un bebé en tratamiento en el Hospital Sir Ganga Ram de Delhi padece una enfermedad rara (The Indian Express, 15 de enero), con menos de 1.000 casos conocidos en todo el mundo. Quienes padecen la enfermedad, llamada síndrome de hipoventilación central congénita (CCHS), pueden perder la vida si caen en un sueño profundo. Un vistazo a cómo afecta al cuerpo:

La enfermedad



El CCHS es un trastorno del sistema nervioso en el que se pierde la señal para respirar cuando el paciente se duerme. Esto da como resultado una falta de oxígeno y una acumulación de dióxido de carbono en el cuerpo, que a veces puede volverse fatal. En bebés como Yatharth, quien ingresa en el Hospital Sir Ganga Ram, una presentación típica de la falta de respiración es cuando los labios comienzan a ponerse azules. Esto, a su vez, es una característica típica de la acumulación de dióxido de carbono y también se observa en bebés con problemas cardíacos congénitos cuando las extremidades del cuerpo se ven privadas de oxígeno. Aunque el nombre describe el trastorno como congénito, algunas formas de la enfermedad también pueden estar presentes en adultos. De hecho, la aparición en la edad adulta es mucho más común que la presentación congénita; Ha habido muchos casos de adultos reportados en revistas médicas a lo largo de los años.
La enfermedad también se conoce como la maldición de Ondine. Ondina, una ninfa de la mitología francesa, había maldecido a su infiel esposo que se olvidaría de respirar en el momento en que se durmiera. En tiempos más felices, había prometido su amor cada vez que respiraba.



La causa

La mutación de un gen llamado PHOX2B, que es crucial para la maduración de las células nerviosas del cuerpo, puede causar CCHS. La mutación es de un rasgo dominante: si solo cambia uno de los pares de genes, se mostrarán los efectos. También se puede adquirir genéticamente, que es cuando es congénito. Sin embargo, la mutación repentina es más común que la transmisión del gen mutado de padres a hijos. Los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. (NIH) estiman que el 90% de todos los casos conocidos de CCHS en realidad no se heredan de uno de los padres.



Los síntomas

Aparte de los signos aparentes de deficiencia de oxígeno, los pacientes con CCHS también tienen problemas en la regulación de la frecuencia cardíaca y la presión arterial, sudan profusamente, a menudo tienen estreñimiento y no siempre pueden sentir dolor. Muchos de ellos padecen tumores neurales. En algunos pacientes, hay síntomas oftalmológicos. En otros, existe una deficiencia de la hormona del crecimiento y una propensión del cuerpo a producir mucha más insulina de lo normal.

Tratamiento




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Según los NIH, el tratamiento generalmente incluye ventilación mecánica o el uso de un marcapasos de diafragma. Las personas que han sido diagnosticadas como recién nacidas y que han recibido una ventilación adecuada durante la niñez pueden alcanzar la edad de 20 a 30 años y pueden vivir de forma independiente. En la forma de aparición tardía, las personas que fueron diagnosticadas cuando tenían 20 años o más ahora han alcanzado la edad de 30 a 55 años.

En el caso de Yatharth, la cirugía que se ha recetado propone colocar un marcapasos de diafragma que puede empujar al cuerpo a recordar respirar. Costará 38 rupias lakh que, dicen sus pacientes, no pueden pagar.